В Центре иммунологии и репродукции уже много лет успешно работает программа пренатального скрининга . Наших специалистов приглашают читать лекции на специализированных конференциях, в других клиниках. Наша лаборатория получает стабильно хорошие оценки в системе контроля качества. Специально обученные специалисты проводят расчет рисков.

Что такое пренатальная диагностика?

Слово «пренатальный» означает «дородовый». Поэтому термин «пренатальная диагностика» означает любые исследования, позволяющие уточнить состояние внутриутробного плода. Поскольку жизнь человека начинается с момента зачатия, различные проблемы со здоровьем могут быть не только после рождения, но и до рождения. Проблемы могут быть разными:

• довольно безобидными, с которыми плод может справиться сам,
• более серьезными, когда своевременная медицинская помощь сохранит здоровье и жизнь внутриутробного пациента,
• достаточно тяжелыми, с которыми современная медицина справиться не может.

Для выяснения состояния здоровья внутриутробного плода используются методы пренатальной диагностики, к которым относятся ультразвуковое исследование, кардиотокография, различные биохимические исследования и пр. Все эти методы имеют разные возможности и ограничения. Некоторые методы вполне безопасны, как, например, ультразвуковое исследование. Некоторые сопряжены с определенным риском для внутриутробного плода, например, амниоцентез (проба околоплодных вод) или биопсия ворсинок хориона.

Понятно, что методы пренатальной диагностики, сопряженные с риском осложнений беременности, должны применяться только в том случае, когда для их использования имеются веские показания. Для того, чтобы максимально сузить круг пациенток, нуждающихся в инвазивных (т. е. связанных с вмешательством в организм) методах пренатальной диагностики, используется выделение групп риска развития тех или иных проблем у внутриутробного плода.

Что такое группы риска?

Группами риска являются такие группы пациенток, среди которых вероятность обнаружения той или иной патологии беременности выше, чем во всей популяции (среди всех женщин данного региона). Существуют группы риска по развитию невынашивания беременности, гестоза (позднего токсикоза), различных осложнений в родах и т. д. Если женщина в результате обследования оказывается в группе риска по той или иной патологии, это не означает, что данная патология обязательно разовьется. Это означает только то, что у данной пациентки тот или иной вид патологии может возникнуть с большей вероятностью, чем у остальных женщин. Таким образом, группа риска не тождественна диагнозу. Женщина может находиться в группе риска, но никаких проблем в течение беременности может не быть. И необорот, женщина может не находиться в группе риска, но проблема у нее возникнуть может. Диагноз же означает то, что у данной пациентки уже обнаружено то или иное патологическое состояние.

Зачем нужны группы риска?

Знание того, что пациентка входит в ту или иную группу риска, помогает врачу правильно спланировать тактику ведения беременности и родов. Выделение групп риска позволяет оградить пациенток, не входящих в группы риска, от ненужных медицинских вмешательств, и наоборот, позволяет обосновать назначение тех или иных процедур или исследований пациенткам, входящим в группы риска.

Что такое скрининг?

Слово скрининг означает «просеивание». В медицине под скринингом понимают проведение простых и безопасных исследований большим группам населения с целью выделения групп риска развития той или иной патологии. Пренатальным скринингом называются исследования, проводимые беременным женщинам с целью выявления групп риска осложнений беременности. Частным случаем пренатального скрининга является скрининг по выявлению групп риска развития врожденных пороков у плода. Скрининг не позволяет выявить всех женщин, у которых может быть та или иная проблема, но дает возможность выделить относительно небольшую группу пациенток, внутри которой будет сосредоточена бо́льшая часть лиц с данным видом патологии.

Зачем нужен скрининг пороков развития плода?

Некоторые виды врожденных пороков у плода встречаются довольно часто, например, синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом или трисомия 21) - в одном случае на 600 - 800 новорожденных. Это заболевание, так же как и некоторые другие врожденные заболевания, возникает в момент зачатия или на самых ранних стадиях развития зародыша и с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики (биопсии ворсин хориона и амниоцентеза) может быть диагностировано на достаточно ранних сроках беременности. Однако такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200. Поэтому эти исследования следует назначать только женщинам высоких групп риска. К группам риска относятся женщины старше 35 и особенно старше 40 лет, а также пациентки с рождением детей с пороками развития в прошлом. Однако дети с синдром Дауна могут родиться и у совсем молодых женщин. Методы скрининга - совершенно безопасные исследования, проводимые в определенные сроки беременности, - позволяют с очень большой степенью вероятности выявить группы женщин с риском синдрома Дауна, которым может быть показано проведение биопсии ворсин хориона или амниоцентеза. Женщины, не попавшие в группы риска, не нуждаются в проведении дополнительных инвазивных исследований. Обнаружение повышенного риска развития пороков развития плода с помощью методов скрининга не является диагнозом. Диагноз может быть поставлен или отвергнут с помощью дополнительных тестов.

На какие виды врожденных пороков проводится скрининг?

• Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом)
• Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре)
• Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия)
• Синдрома Смита-Лемли-Опитца
• Синдром Корнели де Ланге

Какие виды исследований проводятся в рамках скрининга риска пороков развития у плода?

По видам исследований выделяют:

• Биохимический скрининг : анализ крови на различные показатели
• Ультразвуковой скрининг : выявление признаков аномалий развития с помощью УЗИ.
• Комбинированный скрининг : сочетание биохимического и ультразвукового скринингов.

Общей тенденцией в развиитии пренатального скрининга является желание получать достоверную информацию о риске развития тех или иных нарушений на как можно ранних сроках беременности. Оказалось, что комбинированный скрининг в конце первого триместра беременности (сроки 10-13 недель) позволяет приблизиться к эффективности классического биохимического скрининга второго триместра беременности.

Ультразвуковой скрининг, используемый для математической обработки рисков аномалий плода, проводится только 1 раз: в конце первого триместра беременности.

Что касается биохимического скрининга , то набор показателей будет различным в разные сроки беременности. В сроки беременности 10-13 недель проверяются следующие показатели:

• свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ)
• PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A

Расчет риска измерения аномалий плода, проведенный на основании измерения этих показателей, называется двойным биохимическим тестом первого триместра беременности .

С помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна (T21) и синдрома Эдвардса (T18) , трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау), триплоидии материнского происхождения, синдрома Шерешевского-Тернера без водянки. Риск дефектов нервной трубки с помощью двойного теста посчитать нельзя, поскольку ключевым показателем для определения этого риска является α-фетопротеин, который начинают определять только со второго триместра беременности.

Специальные компьютерные программы позволяют рассчитать комбинированный риск аномалий развития плода с учетом биохимических показателей, определяемых в двойном тесте первого триместра и результатов УЗИ, сделанного в сроки 10-13 недель беременности. Такой тест называется комбинированным с ТВП двойным тестом первого триместра беременности или тройным тестом первого триместра беременности . Результаты расчета рисков, полученные с помощью комбинированного двойного теста, гораздо точнее, чем расчеты риска только на основании биохимических показателей или только на основании УЗИ.

Если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза хромосомных аномалий пациентке может быть проведена биопсия ворсин хориона .

В сроки беременности 14 - 20 недель по последней менструации (рекомендуемые сроки: 16-18 недель ) определяются следующие биохимические показатели:

• α-фетопротеин (АФП)
• Ингибин А

По этим показателям рассчитываются следующие риски:

• синдрома Дауна (трисомии 21)
• синдрома Эдвардса (трисомии 18)
• дефектов нервной трубки (незаращение спиномозгового канала (spina bifida) и анэнцефалия).
• Риск трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау)
• Триплоидия материнского происхождения
• Синдром Шерешевского-Тернера без водянки
• Синдрома Смита-Лемли-Опитца
• Синдром Корнели де Ланге

Такой тест называется четверным тестом второго триместра беременности или четверным биохимическим скринингом во втором триместре беременности . Усеченным вариантом теста является так называемый тройной или двойной тесты второго триместра, включающий в себя 2 или показателя: ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ, АФП, свободный эстриол. Понятно, что точность двойного или двойного тестов II триместра ниже, чем точность четверного теста II триместра.

Еще одним вариантом биохимического пренатального скрининга является биохимический скрининг риска только дефектов нервной трубки во втором триместре беременности . При этом производится определение только одного биохимического маркера: α-фетопротеин

В какие сроки беременности проводится скрининг второго триместра?

В 14 - 20 недель беременности. Оптимальным сроком является 16 - 18 недель беременности.

Что такое четверной тест второго триместра беременности?

Основным вариантом биохимического скрининга второго триместра в ЦИР является так называемый четверной или квадрупл-тест, когда к определению трех вышеперечисленных показателей добавляется определение ингибина А.

Ультразвуковой скрининг в первом триместре беременности.

В первом триместре беременности главным размером, используемым при расчете рисков является ширина шейной прозрачности (англ. «nuchal translucency» (NT) », франц. «clarté nuchale»). В русском медицинском обиходе данный термин часто переводится как «воротниковое пространство» (ТВП) или «шейная складка». Шейная прозрачность, воротниковое пространство и шейная складка - полные синонимы, с которыми можно встретиться в разных медицинских текстах и обозначающие одно и то же.

Шейная прозрачность - определение

• Шейная прозрачность - это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности
• Термин «шейная прозрачность» используется независимо от того, имеются ли в ней перегородки или от того, ограничена ли она шейной областью или окружает плод целиком
• Частота хромосомных и иных аномалий связана прежде всего с шириной прозрачности, а не с тем, как она выглядит в целом
• В течение второго триместра прозрачность обычно рассасывается, но в некоторых случаях может превращаться либо в шейный отек, либо в кистозные гигромы в сочетании или без сочетания с генерализованным отеком.

Измерение шейной прозрачности

Сроки беременности и копчико-теменной размер

Оптимальным сроком беременности для измерения ШП является срок от 11 недель до 13 недель 6 дней. Минимальный размер КТР - 45 мм, максимальный - 84 мм.

Имеются две причины для выбора срока в 11 недель в качестве самого раннего срока для измерения ШП:

1. Скрининг требует возможности выполнения биопсии ворсин хориона до того срока, когда это исследование может осложняться отсечением конечностей плода.
2. С другой стороны, многие грубые дефекты плода могут быть обнаружены только после 11 недель беременности.

• Постановка диагноза омфалоцеле возможна только после 12 недель.
• Диагностика анэнцефалии возможна только после 11 недель беременности, поскольку только с этого срока появляются ультразвуковые признаки окостенения черепа плода.
• Оценка четырехкамерности сердца и крупных сосудов возможна только после 10 недель беременности.
• Мочевой пузырь визуализируется у 50% здоровых плодов в 10 недель, у 80% - в 11 недель и у всех плодов - в 12 недель.

Изображение и измерение

Для измерении ШП ультразвуковой аппарат должен иметь высокое разрешение с функцией видео-петли и калибраторами, которые могут измерять размер с точностью до десятых долей миллиметра. ШП можно измерить с помощью абдоминального датчика в 95% случаев, в случаях, когда это невозможно выполнить, следует использовать влагалищный датчик.

При измерении ШП в картинку должны попадать только голова и верхняя часть грудной клетки плода. Увеличение должно быть максимальным, так что небольшое смещение маркеров дает изменение в измерении не более чем на 0,1 мм. При увеличении картинки, до или после фиксации изображения, важно уменьшить гейн. Это позволяет избежать ошибки измерения, когда маркер попадает в размытую область и тем самым размер ШП будет недооценен.

Должен быть получен хороший саггитальный срез, такого же качества, как при измерении КТР. Измерение должно производиться в нейтральном положении головки плода: разгибание головки может увеличивать значение ТВП на 0,6 мм, сгибание головки - уменьшать показатель на 0,4 мм.

Важно не спутать кожу плода и амнион, поскольку в эти сроки беременности оба образования выглядят как тонкие мембраны. При сомнении следует дождаться момента, когда плод сделает движение и отойдет от амниона. Альтернативным способом является попросить беременную покашлять или легонько постучать по брюшной стенке беременной.

Замеряется наибольшее перпендикулярное расстояние между внутренними контурами шейной прозрачности (см. рисунок ниже). Замеры проводятся трижды, для расчета используется наибольшее значение размера. В 5-10% случаев обнаруживается обвитие пуповины вокруг шейки плода, что может значительно затруднить измерение. В таких случаях используется 2 измерения: выше и ниже места обвития пуповины, для расчета рисков используется среднее значение этих двух измерений.

Стандарты ультразвукового сканирования в конце первого триместра беременности разрабатываются базирующейся в Англии организацией Fetal Medicine Foundation (FMF). В группе компаний ЦИР УЗИ проводится по протоколу FMF.

Дополнительные ультразвуковые признаки риска синдрома Дауна

В последнее время дополнительно к измерению ШП для диагностики синдрома Дауна в конце первого триместра беременности использутся следующие ультразвуковые признаки:

• Определение носовой кости . В конце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60-70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов.
• Оценка кровотока в аранциевом (венозном) протоке . Нарушения формы волны кровотока в аранциевом протоке обнаруживаются у 80% плодов с синдромом Дауна и только у 5% хромосомно нормальных плодов
• Уменьшение размеров верхнечелюстной кости
• Увеличение размеров мочевого пузыря (“мегацистит”)
• Умеренная тахикардия у плода

Форма кровотока в аранциевом протоке при допплерометрии. Вверху: норма; внизу: при трисомии 21.

Не только синдром Дауна!

Во время УЗИ в конце первого триместра оценка контура плода поставляет выявить также следующие аномалии плода:

• Экзенцефалия - анэнцефалия
• Кистозная гигрома (отечность на уровне шеи и спины плода), более чем в половине случаев обусловлена хромосомными аномалиями
• Омфалоцеле и гастросхизис. Диагноз омфалоцеле может быть поставлен только после 12 недель беременности, поскольку до этого срока физиологическая пупочная грыжа, довольно часто обнаруживаемая, не имеет клинического значения
• Единственная пупочная артерия (в большом проценте случаев сочетается с хромосомными аномалиями у плода)

Каким образом рассчитываются риски?

Для вычисления рисков используется специальное программное обеспечение. Простое определение уровня показателей в крови недостаточно для того, чтобы решить, повышен риск аномалий развития, или нет. Программное обеспечение должно быть сертифицировано для использования с целью пренатального скрининга. На первом этапе компьютерного обсчета цифры показателей, полученные при лабораторной диагностике, переводятся в так называемые MoM (multiple of median, кратное медианы), характеризующие степень отклонения того или иного показателя от медианы. На следующем этапе расчета производится поправка MoM на различные факторы (масса тела женщины, расовая принадлежность, наличие некоторых заболеваний, курение, многоплодная беременность и т. д.). В результате получаются так называемые скорректированные MoM. На третьем этапе расчета скорректированные MoM используются для расчета рисков. Программное обеспечение специальным образом настраивается под используемые в лаборатории методы определения показателей и реактивы. Недопустимо рассчитывать риски с использованием анализов, сделанных в другой лаборатории. Наиболее точным расчет рисков аномалий плода бывает при использовании данных ультразвукового исследования, выполненного в 10-13 недель беременности.

Что такое MoM?

MoM - английская аббревиатура термина “multiple of median”, что в переводе означает “кратное медианы”. Это коэффициент, показывающий степень отклонения значения того или иного показателя пренатального скрининга от среднего значения для срока беременности (медианы). MoM расчитывается по следующей формуле:

MoM = [Значение показателя в сыворотке крови пациентки] / [Значение медианы показателя для срока беременности]

Поскольку значение показателя и медиана имеют одни и те же единицы измерения, значение MoM не имеет единиц измерения. Если значение MoM у пациентки близко к единице, то значение показателя близко к среднему в популяции, если выше единицы - выше среднего в популяции, если ниже единицы - ниже среднего в популяции. При врожденных пороках плода могут быть статистически значимые отклонения MoM маркеров. Однако в чистом виде MoM почти никогда не используются в расчете рисков аномалий плода. Дело в том, что при наличии целого ряда факторов, средние значения MoM отклоняются от средних в популяции. К таким факторам относятся масса тела пациентки, курение, расовая принадлежность, наступление беременности в результате ЭКО и др. Поэтому после получения значений MoM программа расчета рисков делает поправку на все эти факторы, в результате чего получается так называемое “скорригированное значение MoM”, которое и используется в формулах расчета рисков. Поэтому в бланках заключения по результатам анализа рядом с абсолютными значениями показателей указываются скорригированные значения MoM для каждого показателя.

Типичные профили MoM при патологии беременности

При различных аномалиях плода значения MoM сочетанно отклонены от нормы. Такие сочетания отклонений MoM называются профилями MoM при той или иной патологии. В таблицах ниже приведены типичные профили MoM при разных сроках беременности.

Типичные профили MoM - Первый триместр

Типичные профили MoM - Второй триместр

Показания к пренатальному скринингу I и II триместра на риск аномалий плода

В настоящее время пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Приказ Минздрава РФ от 2000 г. обязывает женские консультации проводить биохимический пренатальный скрининг всем беременным пациенткам во втором триместре беременности по двум показателям (АФП и ХГЧ).

Приказ № 457 от 28.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей»:

Важность проводить мониторинг врожденных заболеваний на постоянной основе в г.Москве рассматривается также в постановлении правительства Москвы об учреждении городской программы «Здоровье детей» на 2003-2005 годы.

С другой стороны, пренатальный скрининг должен быть сугубо добровольным делом. В большинстве западных стран обязанностью врача является информирование пациентки о возможности проведения таких исследований и о целях, возможностях и ограничениях пренатального скрининга. Сама пациентка решает, делать ей анализы, или нет. Такой же точки зрения придерживается и группа компаний ЦИР. Главной проблемой является то, что никакого лечения обнаруженных аномалий не существует. В случае подтверждения наличия аномалий супружеская пара становится перед выбором: прервать беременность или сохранить ее. Это нелегкий выбор.

Что такое синдром Эдвардса?

Это состояние, обусловленное наличием в кариотипе лишней 18-й хромосомы (трисомия 18). Синдром характеризуется грубыми физическими аномалиями и умственной отсталостью. Это летальное состояние: 50% больных детей умирают в первые 2 месяца жизни, 95% - в течение первого года жизни. Девочки поражаются в 3-4 раза чаще, чем мальчики. Частота в популяции колеблется от 1 случая на 6000 родов до 1 случая на 10000 родов (примерно в 10 раз реже, чем синдром Дауна).

Что такое свободная β-субъединица ХГЧ?

Молекулы ряда гормонов гипофиза и плаценты (тиреотропного гормона (ТТГ), фолликул-стимулирующего гормона (ФСГ), лютеинизирующего гормона (ЛГ) и хорионического гормона человека (ХГЧ)) имеют сходную структуру и состоят из α и β-субъединиц. Альфа-субъединицы этих гормонов очень сходны и основные различия между гормонами заключаются в строении β-субъединиц. ЛГ и ХГЧ являются очень сходными не только по строению α-субъединиц, но и по строению β-субъединиц. Вот почему они являются гормонами с одинаковым действием. Во время беременности выработка ЛГ гипофизом падает практически до нуля, а концентрации ХГЧ очень высоки. Плацента вырабатывает очень большие количества ХГЧ, и хотя в основном этот гормон поступает в кровь в собранном виде (димерная молекула, состоящая из обеих субъединиц), в небольшом количестве в кровь поступает также свободная (не связанная с α-субъединицей) β-субъединица ХГЧ. Концентрация ее в крови во много раз меньше, чем концентрация общего ХГЧ, но этот показатель гораздо надежнее может указывать на риск проблем у внутриутробного плода на ранних сроках беременности. Определение свободной β-субъединицы ХГЧ в крови имеет значение также для диагностики трофобластической болезни (пузырного заноса и хорионэпителиомы), некоторых опухолей яичка у мужчин, мониторинге успеха процедур экстракорпорального оплодотворения.

Какой показатель: общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ - предпочтительнее использовать в тройном тесте второго триместра?

Использование определения свободной β-субъединицы ХГЧ по сравнению с определением общего ХГЧ дает более точный расчет риска синдрома Дауна, однако в классических статистических расчетах риска синдрома Эдвардса в популяции использовалось определение уровня общего ХГЧ в крови матери. Для β-субъединицы ХГЧ таких расчетов не проводилось. Поэтому нужно делать выбор между более точным вычислением риска синдрома Дауна (в случае β-субъединицы) и возможностью вычисления риска синдрома Эдвардса (в случае общего ХГЧ). Напомним, что в первом триместре для вычисления риска синдрома Эдвардса используется толко свободная β-субъединицы ХГЧ, но не общий ХГЧ. Синдром Эдвардса характеризуется низкими цифрами всех 3-х показателей тройного теста, поэтому в подобных случаях можно сделать оба варианта тройного теста (с общим ХГЧ и со свободной β-субъединицей).

Что такое PAPP-A?

Ассоциированный с беременностью плазменный протеин A (pregnancy-associated plasma protein-A, PAPP-A) впервые был описан в 1974 г. в виде высокомолекулярной белковой фракции в сыворотке крови женщин на поздних сроках беременности. Оказалось, что это большой цинк-содержащий металогликопротеин с молекулярной массой около 800 кДа. Во время беременности PAPP-A вырабатывается синцитиотрофобластом (тканью, являющейся наружным слоем плаценты) и экстраворсинным цитотрофобластом (островками клеток плода в толще слизистой оболочки матки) и поступает в кровоток матери

Биологическое значение этого белка не до конца изучено. Было показано, что он связывает гепарин и является ингибитором эластазы гранулоцитов (фермента, индуцируемого при воспалении), поэтому предполагается, что PAPP-A модулирует иммунный ответ материнского организма и является одним из факторов, который обеспечивает развитие и выживание плаценты. Кроме того, было установлено, что он является протеазой, расщепляющей протеин 4, связывающий инсулиноподобный фактор роста. Существуют серьезные основания полагать, что PAPP-A является одним из факторов паракринной регуляции не только в плаценте, но и в некоторых других тканях, в частности в атеросклеротических бляшках. Предлагается использовать данный маркер как один из факторов риска ишемической болезни сердца.

Концентрации PAPP-A в крови матери постоянно увеличиваются с увеличением срока беременности. Наибольший рост этого показателя отмечается в конце беременности.

В течение последних 15 лет PAPP-A изучался в качестве одного из трех маркеров риска трисомии 21 (синдром Дауна) (вместе со свободной β-субъединицей ХГЧ и толщиной воротникового пространства). Оказалось, что уровень этого маркера в конце первого триместра беременности (8-14 недель) значительно снижен при наличии у плода трисомии 21 или трисомии 18 (синдром Эдвардса). Уникальностью этого показателя является то, что значимость его как маркера синдрома Дауна исчезает после 14 недель беременности. Во втором триместре уровни его в материнской крови при наличии у плода трисомии 21 не отличаются от таковых у беременных со здоровым плодом. Если рассматривать PAPP-A в качестве изолированного маркера риска синдрома Дауна в первом триместре беременности, наиболее значимым было бы его определение в сроки 8-9 недель. Однако свободная β-субъединица ХГЧ является стабильным маркером риска синдрома Дауна в сроки 10-18 недель, т. е. позже PAPP-A. Поэтому оптимальным сроком сдачи крови для двойного теста первого триместра беременности - 10-12 недель.

Комбинация измерения уровня PAPP-A с определением концентрации свободной β-субъединицы ХГЧ в крови и определением ТВП с помощью УЗИ в конце первого триместра беременности позволяет выявить до 90% женщин с риском развития синдрома Дауна в старшей возрастной группе (после 35 лет). Вероятность ложноположительных результатов при этом составляет около 5%.

Кроме пренатального скрининга риска синдрома Дауна и синдрома Эдвардса, в акушерстве определение PAPP-A используется также при следующих видах патологии:

• Угроза выкидыша и остановки развития беременности на малых сроках
• Синдром Корнелии де Ланж.

Диагностика риска остановки развития плода на малых сроках беременности явилось исторически первым клиническим приложением определения PAPP-A в сыворотке крови, предложенным в начале 1980-х годов. Было показано, что женщины с низкими уровнями PAPP-A на ранних сроках беременности попадают в группы риска последующей остановки развития беременности и тяжелых форм позднего токсикоза . Поэтому рекомендуется определение этого показателя в сроки 7-8 недель женщинам с тяжелыми осложнениями беременности в анамнезе.

Синдром Корнелии де Ланж - это редкая форма врожденных пороков развития плода, обнаруживаемая в 1 случае на 40 000 родов. Синдром характеризуется отставанием умственного и физического развития, пороками сердца и конечностей и характерными особенностями черт лица. Было показано, что при данном состоянии уровни PAPP-A в крови в сроки 20-35 недель значимо ниже нормы. Исследование группы Эйткена в 1999 г. показало, что данный маркер может использоваться для скрининга на синдром Корнелии де Ланж и во втором триместре беременности, поскольку уровни показателя у таких беременных в среднем были в 5 раз ниже нормы.

Реактивы, используемые для определения PAPP-A и свободной β-субъединицы ХГЧ, на порядок дороже реактивов, используемых для большинства гормональных показателей, что делает данный тест более дорогим исследованием по сравнению с определением большинства гормонов репродуктивной системы.

Что такое α-фетопротеин?

Это гликопротеин плода, вырабатываемый вначале в желточном мешке, а потом в печени и желудочно-кишечном тракте плода. Это транспортный белок в крови плода, связывающий целый ряд различных факторов (билирубин, жирные кислоты, стероидные гормоны). Это двойной регулятор роста внутриутробного плода. У взрослого человека никаких известных функций АФП не выполняет, хотя может повышаться в крови при заболеваниях печени (цирроз, гепатит) и при некоторых опухолях (гепатоклеточная карцинома и герминативная карцинома). В крови матери уровень АФП постепенно повышается с увеличением срока беременности и достигает максимума к 30 неделям. Уровень АФП в крови матери повышается при дефектах нервной трубки у плода и при многоплодной беременности, понижается - при синдроме Дауна и при синдроме Эдвардса.

Что такое свободный эстриол?

Эстриол синтезируется в плаценте из 16α-гидрокси-дегидроэпиантростерон-сульфата, поступающего со стороны плода. Главный источник предшественников эстриола - надпочечники плода. Эстриол является главным эстрогенным гормоном беременности и обеспечивает рост матки и подготовку молочных желез к лактации.

90% эстриола после 20 недель беременности образуются из ДЭА-С плода. Большой выход ДЭА-С из надпочечника плода связан с низкой активностью 3β-гидроксистероид-дегидрогеназы у плода. Протективным механизмом, защищающим плод от избытка андрогенной активности, является быстрая конъюгация стероидов с сульфатом. В сутки плод вырабатывает более 200 мг ДЭА-С в день, в 10 раз больше матери. В печени матери эстриол быстро подвергается конъюгации с кислотами, в основном с гиалуроновой кислотой, и таким образом инактивируется. Наиболее точным методом определения активности надпочечников плода является определение уровня свободного (неконъюгированного) эстриола.

Уровень свободного эстриола постепенно повышается по мере развития беременности и в третьем триместре беременности может использоваться для диагностики благополучия плода. При ухудшении состояния плода в третьем триместре беременности может наблюдаться резкое падение уровня свободного эстриола. Уровень свободного эстриола часто понижен при синдроме Дауна и при синдроме Эдвардса. Прием дексаметазона, преднизолона или метипреда при беременности подавляет функцию надпочечников плода, поэтому уровень свободного эстриола у таких пациенток часто снижается (снижение поступления эстриола со стороны плода). При приеме антибиотиков усиливается скорость конъюгации эстриола в печени матери и снижается обратное всасывание конъюгатов из кишечника, поэтому уровень эстриола тоже снижается, но уже за счет ускорения его инактивации в организме матери. Для точной интерпретации данных тройного теста очень важно, чтобы пациентка указала полный список лекарств, принимавшихся или принимаемых во время беременности с дозами и сроками приема.

Алгоритм проведения пренатального скрининга I и II триместра беременности.

1. Рассчитываем срок беременности, лучше после консультации с врачом или с помощью консультанта.

Скрининг I триместра имеет свои особенности. Он проводится в сроки 10 - 13 недель беременности и достаточно жестко ограничен по срокам. Если сдать кровь слишком рано или слишком поздно, если ошибиться в расчете сроков беременности на момент сдачи крови, точность расчета резко уменьшится. Сроки беременности в акушерстве обычно рассчитываются по первому дню последней менструации, хотя зачатие происходит в день овуляции, т. е. при 28-дневном цикле - через 2 недели после первого дня менструации. Поэтому сроки 10 - 13 недель по дню менструации соответствуют 8 - 11 неделям по зачатию.

Для вычисления срока беременности мы рекомендуем воспользоваться акушерским календарем , размещенном на нашем сайте. Сложности в расчете сроков беременности могут быть при нерегулярном менструальном цикле, при беременности, наступившей вскоре после родов, при цикле, более чем на неделю отклоняющегося от 28 дней. Поэтому лучше всего довериться профессионалам, и для расчета сроков беременности, проведения УЗИ и сдачи крови обратиться к врачу.

2. Делаем УЗИ.

Следующим этапом должно быть проведение УЗИ в сроки 10 - 13 недель беременности. Данные этого исследования будут использованы программой расчета рисков как в первом, так и во втором триместре. Начинать обследование нужно именно с УЗИ, поскольку в процессе исследования могут выявиться проблемы с развитием беременности (например, остановка или отставание в развитии), многоплодная беременность, будут достаточно точно рассчитаны сроки зачатия. Врач, проводящий УЗИ, поможет пациентке расчитать сроки сдачи крови для биохимического скрининга. Если УЗИ окажется сделанным слишком рано по срокам беременности, то, возможно, врач рекомендует повторить исследование спустя какое-то время.

Для расчета рисков будут использоваться следующие данные из заключения УЗИ: дата УЗИ, копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП) (английские сокращения соответственно CRL и NT), а также визуализация носовых костей.

3. Сдаем кровь.

Имея результаты УЗИ и зная точный срок беременности можно приходить для сдачи крови. Взятие крови для анализа на пренатальный скрининг в группе компаний ЦИР проводится ежедневно, включая выходные дни. В будние дни взятие крови проводится с 7:45 до 21:00, в выходные и праздничные дни: с 8:45 до 17:00. Взятие крови проводится через 3-4 часа после последнего приема пищи.

В сроки беременности 14 - 20 недель по последней менструации (рекомендуемые сроки: 16-18 недель) определяются следующие биохимические показатели:

• Общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ
• α-фетопротеин (АФП)
• Свободный (неконъюгированный) эстриол
• Ингибин А

4. Получаем результат.

Теперь нужно получить результаты анализа. Сроки готовности результатов анализа пренатального скрининга в группе компаний ЦИР составляют один рабочий день (кроме четверного теста). Это означает, что анализы, сданные с понедельника по пятницу будут готовы в тот же день, а сданные с субботы по воскресенье - в понедельник.

Заключения по результатам исследования выдаются пациентке на русском языке.

Тиблица. Объяснения терминов и сокращений

Дата отчета	Дата компьютерной обработки результатов
Срок беременности	Недели + дни
Дата УЗИ	Дата проведения УЗИ. Обычно не совпадает с датой сдачи крови.
Плоды	Количество плодов. 1 - одноплодная беременность; 2 - двойня; 3 - тройня
ЭКО	Беременность наступила в результате ЭКО
КТР	Копчико-теменной размер, определенный во время УЗИ
MoM	Кратное медианы (multiple of median), степень отклонения результата от среднего для данного срока беременности
Скорр. MoM	Скорригированное MoM. Значение MoM после коррекции по массе тела, возрасту, расовой принадлежности, количеству плодов, наличию диабета, курению, лечению бесплодия методом ЭКО.
NT	Толщина воротникового пространства (nuchal translucency). Синоним: шейная складка. В различных вариантах отчетов могут приводиться либо абсолютные значения в мм, либо степень отклонения от медианы (MoM)
Возрастной риск	Среднестатистический риск для данной возрастной группы. Не учитываются никакие факторы, кроме возраста.
Tr. 21	Трисомия 21, синдром Дауна
Tr. 18	Трисомия 18, синдром Эдвардса
Биохимический риск	Риск аномалий плода после компьютерной обработки данных анализа крови без учета данных УЗИ
Комбинированный риск	Риск аномалий плода после компьютерной обработки данных анализа крови с учетом данных УЗИ. Наиболее точный показатель степени риска.
fb-HCG	Свободная β-субъединица ХГЧ
ДПМ	Дата последней менструации
AFP	α-фетопротеин
HCG	Общий ХГЧ (human chorionic gonadotropin)
uE3	Свободный эстриол (unconjugated estriol)
+NT	Расчет проводился с учетом данных УЗИ
mIU/ml	мМЕ/мл
ng/ml	нг/мл
IU/ml	МЕ/мл

Дополнительная информация.

Информация для пациентов: обратите внимание, что если Вы планируете пройти пренатальный скрининг в группе компаний ЦИР, то данные УЗИ, сделанного в других учреждениях, будут приниматься в расчет только в случае наличия специального договора группы компаний ЦИР с этими учреждениями.

Информация для врачей

Уважаемые коллеги! В соответствии с Приказом Минздрава № 457 и Постановлением Правительства Москвы № 572 группа компаний ЦИР оказывает услуги другим лечебным учреждениям по проведению пренатального скрининга на риск хромосомных аномалий. Вы можете пригласить наших сотрудников приехать к вам с лекцией по данной программе. Для направления пациентки на скрининг лечащий врач должен заполнить специальное направление. Пациентка может приехать для сдачи крови самостоятельно, но возможно и взятие крови в других учреждениях с последующей доставкой в нашу лабораторию, в том числе и нашим курьером. Если вы хотите получать результаты двойных, тройных и четверных тестов первого и второго триместров беременности, комбинированных с данными УЗИ, пациентка должна приехать к нам для УЗИ, либо мы должны подписать с вашим учреждением специальный договор и включить в программу ваших специалистов УЗИ, но только после выезда нашего эксперта по функциональной диагностике в ваше учреждение и ознакомления с качеством аппаратуры и квалификацией специалистов.

Скрининг – комплексное обследование, которое покажет состояние развития плода на определенный момент. По результатам скрининга врач, наблюдающий женщину, делает выводы о течении беременности и при необходимости назначает более детальные обследования или консультации в специализированных центрах.

Показать всё

Скрининг и УЗИ: в чем разница?

Слово «скрининг» происходит от английского слова screen - «просеивать, фильтровать, отбирать». В медицине этот термин используется для обозначения безопасных исследований для больших групп населения. Пренатальный (дородовый) скрининг позволяет определить степень риска возникновения врожденных патологий плода. Изначально такая система диагностики создавалась для того, чтобы выявлять женщин, у которых могут возникнуть осложнения во время беременности, распределять их по различным группам, а затем обеспечивать их планируемыми обследованиями, наблюдениями и помощью.

Зачастую женщины принимают ультразвуковую диагностику за скрининг в широком смысле. Но УЗИ называется скрининговым потому, что оно проводится в рамках этого исследования и является его неотъемлемой частью. Весь комплекс включает:

• Биохимическое исследование крови на определенные гормоны и другие сывороточные маркеры. В крови женщины определяют уровни нескольких гормонов, которые являются показателями благополучного течения беременности и соответствующего нормам развития плода. Биохимический анализ крови сдают дважды (двойной тест и тройной тест): на сроке с 11-й по 14-ю неделю и с 16-й по 20-ю неделю. Результаты позволяют как можно раньше распознать аномалии развития плода и выявить генетические отклонения.
• УЗ-исследование, которое проводится трижды за беременность: на сроках в 12–14 недель, в 21–24 недели и в 30–34 недели. Три процедуры являются обязательными, но их может быть и больше, если врач посчитает нужным. Третье скрининговое УЗИ проводится с допплерометрией, что позволяет оценить, в норме ли кровообращение в матке и плаценте, в каком состоянии кровоток в сосудах будущего ребенка.
• Инфекционные исследования. В 10-12 недель, когда женщина встает на учет в женскую консультацию, и на сроке в 30 недель доктор возьмет мазок отделяемого из влагалища и цервикального канала. В первом и третьем триместре потребуется сдать анализы крови на сифилис, ВИЧ, гепатит B и гепатит C. В первом триместре необходимо пройти обследование на TORCH-инфекции (аббревиатура обозначает английские названия инфекций: токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус, вирус герпеса и другие).

Пренатальный скрининг состоит из нескольких этапов, с тем чтобы предоставить медицинским работникам и будущей маме необходимую информацию о развитии плода в динамике. Это один из наиболее безопасных и доступных средств диагностики: процедуры не влияют на течение беременности, так как проводятся без вмешательства в полость матки.

В женской консультации беременная заполняет анкету, где указывает данные, необходимые для расчета рисков пороков внутриутробного развития. По готовности анализов и исследований вся информация вводится в специальную компьютерную программу, где и проводится расчет рисков. Существует возрастной риск по патологии, по биохимическим показателям, по заболеваниям. Наличие высокого риска не означает стопроцентное наличие порока у плода. В течение беременности женщина будет находиться под более пристальным вниманием специалистов и пройдет ряд дополнительных консультаций и обследований.

Этапы скрининга

На раннем сроке беременности (с 11-й по 14-ю неделю) биохимический скрининг дает возможность выявить генетические аномалии и тяжелые врожденные заболевания плода. Анализ определяет в крови женщины количество двух значимых для беременности веществ:

1. 1. Хорионического гонадотропина человека (ХГЧ);
2. 2. Плазменного протеина, ассоциированного с беременностью А (РАРР-А).

ХГЧ - гормон, вырабатываемый одним из компонентов оплодотворенной яйцеклетки. После имплантации к стенке матки он стимулирует развитие плаценты, готовит иммунитет женщины к принятию плода. Сравнивая показатели уровня ХГЧ на разных сроках беременности, врач своевременно выявит отклонения:

• Если определяется повышенный уровень гормона, то можно заподозрить сахарный диабет у беременной и синдром Дауна у ребенка.
• Если уровень ХГЧ понижен, это может сигнализировать о внематочной беременности, угрозе выкидыша, задержке развития плода, плацентарной недостаточности.

РАРР-А - это белок, необходимый для развития плаценты. Если в динамике наблюдается снижение его уровня в крови, это свидетельствует о рисках хромосомных аномалий плода или угрозе выкидыша. В случаях отклонения показателей от норм необходимы дополнительные обследования беременной.



Ультразвуковое исследование направлено на оценку жизнедеятельности эмбриона, определение его местонахождения и сопоставление его размеров с нормами. УЗИ на этом этапе позволяет назвать дату родов с точностью до 1–2 дней, тем самым установить срок беременности, а также оценить риск выкидыша или преждевременных родов:

• Оптимальным сроком прохождения является промежуток с 12-й по 13-ю неделю. На 12-й неделе длина эмбриона равна 6–7 см, вес - около 10 граммов; прослушивается и пульс частотой 100–160 ударов в минуту.
• УЗИ на этом этапе позволяет назвать дату родов с точностью до 1–2 дней, тем самым установить срок беременности, а также оценить риск выкидыша или преждевременных родов.
• На первом УЗИ специалисту необходимо установить, не расположен ли плод вне матки, не наблюдается ли отслоение плаценты, нет ли нарушения формирования отдельных частей или всего организма будущего ребенка.Именно на раннем сроке выявляется, сколько эмбрионов в матке. Если не определить многоплодную беременность на ранней стадии, могут возникнуть серьезные проблемы в дальнейшем.
• Один из самых важных показателей для УЗИ - это толщина шейной складки. Шейный отдел позвоночника зародыша покрыт мягкими тканями. Промежуток между наружной поверхностью этих тканей и внутренней поверхностью кожи шеи называется шейной складкой. Здесь происходит скопление жидкости, и чем больше просматривается его толщина, тем вероятнее присутствие патологии. Более точно степень риска можно вычислить, рассматривая этот показатель в совокупности с данными других обследований.
• На УЗИ оценивают также визуализацию носовой кости. Если длина носовой кости меньше нормы, установленной для данного срока, то это может быть признаком хромосомных отклонений.

Медицинские работники исследуют результаты биохимических анализов и УЗИ в совокупности. Учитывается возраст и анамнез женщины. Если по результатам анализов и УЗИ определена высокая степень риска возникновения таких патологий, как синдром Дауна, дефекты нервной трубки, синдром Эдвардса, синдром Патау и др., женщина направляется на консультацию в медико-генетический центр, где могут быть рекомендованы дополнительные обследования. На основании этих данных будет решаться вопрос о дальнейшем вынашивании ребенка. Однако на первом скрининге могут быть обнаружены не все отклонения в развитии плода.



Второй скрининг

Во втором триместре (16–20-я неделя) скрининговое обследование исключает пороки развития сердца, почек, легких, головного мозга, конечностей, костной ткани. Тройной биохимический тест вновь направлен на вычисление рисков рождения ребенка с генетической патологией и врожденными заболеваниями (спинномозговые грыжи, анэнцефалия и др.). Женщина сдает анализ крови на альфа-фетопротеин (АФП), свободный эстриол и второй анализ на ХГЧ. Альфа-фетопротеин - это белок, который вырабатывается в печени ребенка, он охраняет организм плода от действия материнской иммунной системы. Свободный эстриол - гормон, уровень которого в крови возрастает пропорционально сроку беременности. В обычном состоянии его содержание минимально.

УЗИ проводится в двухмерном или трехмерном режиме:

• Обычно делают двухмерное УЗИ, чтобы получить представление о строении внутренних органов будущего ребенка.
• Трехмерное УЗИ делается по назначению врача и используется для обнаружения поверхностных дефектов.
• Специалист оценивает количество околоплодных вод и состояние плаценты, что дает информацию о маточно-плацентарном кровотоке.

Во время второго ультразвукового скрининга женщины очень часто просят сделать для семейного архива запись изображения будущего ребенка и назвать его пол. Определить пол, как правило, возможно: размеры плода уже позволяют специалисту рассмотреть его основную анатомию. Но следует помнить, что это не является основной целью УЗИ во втором триместре.

Если в результате исследований первого и второго скрининга показатели значительно отклоняются от нормы, то вероятен высокий риск, что развивается патология. Это является поводом для назначения дополнительных исследований и консультации специалиста по генетике.



Третий скрининг

В фокусе внимания УЗИ в третьем триместре (30–34-я неделя) - биометрия плода (измеряются размеры головы, окружность живота, длина бедренной кости) и оценка состояния и функций плаценты. Врачу необходимо установить соответствие массы ребенка нормам для данного срока беременности, определить, насколько развитие плода пропорционально и гармонично, уточнить особенности физического состояния плода, выявить обвитие пуповиной, если оно присутствует. В случае плацентарной недостаточности вероятно проявление задержки внутриутробного развития ребенка, которую необходимо лечить. Врач назначит средства, направленные на нормализацию обменных процессов и поддержку жизненных функций плода. Не исключено, что и на этом этапе могут быть выявлены пороки внутриутробного развития. Исходя из результатов, врачи будут иметь возможность подготовиться к рождению ребенка и обеспечить его медицинской помощью непосредственно после рождения.



Допплерометрия плода по ощущениям для женщины не отличается от стандартного УЗИ. Это исследование выявляет пороки сердца и сосудов ребенка и показывает, страдает ли ребенок от недостатка кислорода (гипоксии). Если да, то врач сможет определить, где имеет место нарушение кровотока: в матке, плаценте или пуповине. В этом случае женщине назначают соответствующее лечение. После лечения женщина должна пройти контрольную допплерометрию, которая покажет результаты терапии.

Микроскопическое исследование отделяемого из влагалища и цервикального канала и анализы крови на инфекции позволяют предположить, есть ли вероятность инфицирования ребенка во время родов.

Волнующие вопросы о безопасности УЗИ

Каждая женщина, готовящаяся стать матерью, волнуется, не повредят ли назначенные врачом исследования здоровью будущего малыша. И если к забору крови из вены женщины относятся как к неприятной, но привычной и безвредной процедуре, то ультразвуковая диагностика имеет своих сторонников и противников. Многие считают УЗИ опасным для здоровья и передают мифы о вреде этого исследования.

УЗИ является одним из безопасных методов диагностики. Можно без боязни проходить эти исследования, даже если они назначены неоднократно, так как волны УЗИ не обладают вредным воздействием, в отличие от рентгеновского излучения. УЗИ основывается на принципе эхолокации. Специально настроенные датчики излучают ультразвуковые колебания, которые отражаются от исследуемого объекта и принимаются обратно этими же датчиками. Компьютерная программа анализирует полученную информацию и выдает на монитор изображение изучаемого органа. Многие боятся, что частота 20 Гц, на которой функционирует датчик аппарата УЗИ, стимулирует рост раковых клеток, иными словами, может спровоцировать развитие онкологической патологии даже в здоровом организме. На сегодняшний день нет никаких обоснованных доказательств этой теории, хотя на тему безвредности или вреда УЗИ проводилось (и до сих пор проводятся) много исследований. Безвредность УЗИ подтверждают ученые и известные медицинские специалисты в сфере онкологии. Волны УЗИ не обладают патогенным воздействием на ткани, в том числе на кожу. Дерматиты, нарушения пигментации, покраснения, шелушения и другие изменения кожи после УЗИ зарегистрированы не были.



Некоторые женщины настаивают на отказе от ультразвукового исследования. В таком случае необходимо отказаться от него в письменном виде в кабинете врача-гинеколога. Даже если женщина считает, что риск возникновения патологий развития плода минимален, рекомендуется все равно пройти биохимические исследования и получить консультацию в медико-генетическом центре.

Не следует отказываться от УЗИ в рамках пренатального скрининга, если имеет место один или несколько факторов:

• беременная женщина старше 35 лет: с возрастом риск осложнений возрастает;
• женщина переболела (особенно в первом триместре) гепатитом, краснухой, ветрянкой, является носительницей вируса герпеса;
• гайморит, отит, пневмония или другое серьезное бактериальное заболевание у женщины во время беременности;
• женщина принимала медицинские препараты, запрещенные при беременности;
• у женщины произошло более двух выкидышей или предыдущие беременности были с неблагоприятным исходом;
• ребенок от предыдущих беременностей родился с патологией или пороками развития;
• кто-то из родителей подвергался ионизирующему облучению;
• в роду одного из будущих родителей рождались дети с патологиями.

Как подготовиться к скрининговым исследованиям

Забор крови для биохимических исследований производится из вены. Это делается как в женской консультации, так и в специализированной лаборатории. Сдают анализ натощак. Ужинать накануне рекомендуется до 19 часов. Обильный и поздний ужин, равно как и завтрак, может спровоцировать изменения в показателях. Рекомендуется заранее расспросить врача, следует ли соблюдать определенную диету перед сдачей анализа или можно есть привычную пищу. Врач попросит исключить из рациона накануне проведения анализа продукты, содержащие глюкозу. Это виноград, груша, дыня, инжир, мед, сахар, конфеты и другие сладости, белый хлеб, злаки, бобовые. Утром можно пить негазированную воду.

Не следует сдавать кровь после физических нагрузок, физиотерапевтических процедур, рентгенологического исследования, внутривенного введения лекарственных препаратов. Таблетки, прием которых необходим утром, принимать можно.

Подготовка к УЗИ для скрининга тоже несложная. Первое УЗИ проводится как трансвагинально (через влагалище), так и абдоминально (через переднюю стенку живота). Перед процедурой по возможности желательно выполнить гигиенические процедуры - принять душ и подмыться. Если диагностика проводится абдоминально, то необходимо прийти на процедуру с полным мочевым пузырем. Для этого нужно выпить два стакана простой воды за полчаса до исследования. Если специалисту потребуется затем продолжить исследование трансвагинально, женщину попросят перед этим сходить в туалет.



На втором этапе скрининга УЗИ делают абдоминально, но пить воду уже нет необходимости: для изучения состояния плода достаточно околоплодных вод. На третьем этапе исследование проводится через живот, подготовка к этому не нужна.

Часто и забор крови, и ультразвуковое исследование проводят в один и тот же день.

Достоверность результатов

По результатам комплексных исследований акушер-гинеколог делает выводы о протекании беременности, состоянии здоровья женщины и плода и при необходимости вовремя скорректирует отклонения. Однако результаты скринингов не могут давать стопроцентно точный результат. Эффективность использования метода УЗ-исследований в диагностике врожденных аномалий составляет 70–80%.

Есть вероятность, что результат будет ложноположительным, что даст повод для тревоги, проведения дополнительных обследований, ненужного стресса для женщины. Ложноотрицательный результат помешает обратить особое внимание на течение беременности. Специалисты отмечают, что иногда приходится встречаться с ситуациями, когда патологический процесс развивается слишком быстро и не позволяет вовремя установить диагноз. Примером может послужить случай скоротечного течения внутриутробной инфекции на поздних сроках беременности, что привело к несовместимым с жизнью изменениям внутренних органов у плода.

При многоплодной беременности на настоящий момент скрининг не является информативным, так как не исследовано еще достаточное количество женщин, что позволило бы корректно трактовать результаты. Показатели, выработанные для одноплодной беременности, в этом случае не будут достоверными.



Если явной патологии не выявлено, но результаты обследований относят женщину к группе высокого риска, то ей предстоит принять решение о целесообразности дальнейшего вынашивания беременности. Если будет принято решение о прерывании беременности, то сделать это на ранних сроках намного безопаснее для здоровья женщины. Такой метод не все находят этичным. Ежегодно в России рождается две тысячи детей с синдромом Дауна. По данным Центра лечебной педагогики Москвы, эта цифра серьезно не уменьшается, но и не увеличивается, что говорит в пользу информативности пренатального скрининга, особенно на сроках беременности до 12 недель.

Большинство медицинских работников считает, что следует использовать возможность как можно раньше выявить формирующуюся патологию. Если во время обследований будет обнаружен порок развития, во многих случаях специально подобранная тактика ведения беременности и родов способна свести к минимуму выявленные осложнения. Если же диагностирована хромосомная аномалия, то медикаментозно повлиять на ситуацию невозможно. Родители будут стараться получить максимум сведений и морально подготовиться к рождению потенциально нездорового ребенка. Каждая беременная женщина сама решает, хочет ли она быть достаточно информированной о здоровье будущего ребенка. По статистике, решение обычно принимается в пользу обследований.

Для того чтобы пациенты меньше болели, были здоровы и жили в полной гармонии с самими собой и внешним миром, необходим постоянный контроль за их здоровьем со стороны врача. В этой связи такие приевшиеся слова, как «профилактика» и «диспансеризация» вновь должны стать неотъемлемой составляющей работы врача любой специальности.

Человек редко становится больным в одночасье. Так не бывает, что вчера он был суперздоров, а сегодня – полон хворей. Что-то же происходит между этими состояниями. Проблема в том, что пока нет конкретных жалоб, пациенты редко обращаются к врачу. И здесь вмешательство опытного доктора – очень важный аспект в профилактике самых различных заболеваний.

Для выявления несоответствий и отклонений от общепринятой нормы в состоянии здоровья необходимо вновь возрождать профилактические осмотры и диспансеризацию, но на более современном уровне.

Именно поэтому:

1) в современной медицине возросла роль скрининг-диагностики и профилактических мер, помогающих человеку вовремя вернуться к здоровому образу жизни, вовремя распознать болезнь и исключить риск возникновения ранних осложнений;
2) в западном рациональном мире активно развивается система CHECK UP – ежегодных осмотров врачом, с одновременным проведением диагностических и лабораторных исследований с целью выявления отклонений и негативных трендов.

Скрининговые исследования – что это такое?

Современная форма профилактики – скрининг (от англ. screening) – массовое обследование людей. Само слово переводится как «защита», «экранирование», «ограждение от неблагоприятного».

В подавляющем большинстве наши пациенты не знакомы с этим понятием, а некоторые даже не слышали об этом. А ведь многим скрининговое обследование организма могло бы помочь избежать серьезных проблем со здоровьем! И каждый доктор должен помнить о том, что комплексное медицинское обследование организма может помочь «поймать» переход от здоровья в нездоровье или начало развития болезни, после чего принять активные и эффективные меры по ее лечению и восстановлению «расшатанного» здоровья пациента.

Официальная расшифровка понятия «скрининг» – это комплекс мероприятий в системе здравоохранения , проводимых с целью раннего выявления и предупреждения развития различных заболеваний у населения.

Различают два вида скринингов:

А – массовый (универсальный) скрининг, к которому привлекаются все лица из определенной категории (например, все дети одного возраста).

Б – выборочный (селективный) скрининг, применяемый у пациентов из групп риска (например, скрининг членов семьи в случае выявления наследственного заболевания). Или углубленное исследование, если у родителей пациентов было «серьезное» заболевание и высокий риск которого имеется и у пациента.

Вариант А мы рассматривать не будем – это вопросы эпидемиологических исследований. Остановимся на варианте Б.

Выгоды скрининговых исследований в этих случаях:

Возможность быстро сориентироваться в решении медицинских проблем как при наличии симптомов и жалоб у пациентов, так и при их отсутствии, после чего назначить адекватное вмешательство;
позволяет целенаправленно и точно выбрать профильную медицинскую помощь и клинические обследования, которые не всегда просты в исполнении и не безопасны;
сократить сроки выздоровления и приема лекарств, контролировать дозы, совместимость и качество применяемых средств;

Выявить глубинные процессы и причину симптомов. Часто основной очаг патологии скрыт и не «сигналит», поскольку в нем идут процессы хронического порядка и дегенеративные процессы.

Кому необходима скрининговая диагностика?

Периодически проходить полное медицинское обследование организма стоит любому взрослому человеку и ребенку, проживающему в крупном или промышленном городе. Экологическая обстановка таких мест сама по себе является фактором риска для различных заболеваний – такова цена «успеха» нашей цивилизации.

Тенденция к «омоложению» очень многих грозных заболеваний, возникшая в период развития промышленности и техники, усиливается. Поэтому профилактическое скрининг-обследование должно проводиться во всех возрастных группах: дети, подростки, взрослые и пожилые люди.

Все чаще у молодых по общепринятым меркам людей обнаруживаются онкологические заболевания, которые являются результатом не только неблагополучной экологической обстановки, но и неправильного образа жизни, нарушения режима работы и отдыха, гиподинамии, несбалансированного и насыщенного вредными продуктами рациона питания.

Но не только онкологические заболевания «помолодели»! Стали «моложе» заболевания сердечно-сосудистой системы, легких, печени, щитовидной железы, груди и других органов.

И мы не говорим о сахарном диабете, риск развития которого растет с каждым годом.

Скрининговые лабораторные исследования

Очень важной составляющей в скрининговых мероприятиях являются лабораторные исследования.

Важно! В современной украинской лабораторной действительности соотношение скрининговых исследований и исследований, которые назначаются при уже выявленных заболеваниях и при «позднем» обращении пациентов, составляет 1:9. То есть только около 10 % обращаются к врачам ДО появления серьезных жалоб, а не ПОСЛЕ!!!

Лабораторные исследования при скрининге делятся на рутинные и специальные.

Рутинные исследования позволяют не «пропустить» наиболее распространенные отклонения в организме. К ним относятся:

Общий анализ крови;
общий анализ мочи;
биохимические исследования крови – общий белок, печеночные пробы, креатинин/мочевина, глюкоза крови;
анализ кала на скрытую кровь.

Специальные скрининговые исследования направлены на поиск заболеваний и состояний, в зоне риска развития которых находится пациент. Среди них наиболее распространены и важны:

Холестерин и его фракции – для оценки риска развития атеросклероза;
гликированный гемоглобин (HbA1c) + индекс HOMA – для оценки развития предиабета, нарушений толерантности к глюкозе и инсулинорезистентности;
ТТГ – для исключения вовлечения щитовидной железы в «замаскированную» симптоматику;
HbsAg – для исключения «масок» гепатита В;
кортизол – «гормон стресса» – особенно важно оценить хроническое повышение данного гормона;
простатический специфический антиген (ПСА, PSA) у мужчин, поскольку его высокий уровень в сыворотке крови дает основание заподозрить наличие рака простаты;
РАР-тест и ВПЧ (вирус папилломы человека) – для исключения риска развития рака шейки матки.

Важно! При наличии малейших сомнений и имеющихся оснований необходимо назначать скрининговые лабораторные исследования в сочетании с инструментальными методами.

Помните, что лучше перебдеть, чем не недобдеть!!!

Скрининг — это выявление признаков заболевания, до того, как его вы почувствуете какие-то изменения в собственном состоянии, то есть появятся объективные симптомы. Скрининг — главный способ выявления рака груди на ранних стадиях, когда лечение имеет благоприятный прогноз. В зависимости от возраста и наличия факторов риска, скрининг может состоять из самостоятельного обследования груди, проводимого вами, осмотра во время регулярного визита к врачу, маммографии и др.

Самостоятельное обследование груди

Начинать проводить самостоятельное обследование железы нужно уже в возрасте 20 лет. Тогда вы привыкнете к обычному внешнему виду и консистенции вашей груди, сможете обнаружить изменения в ней на ранней стадии. Если вы обнаружите изменения в вашей груди, как можно скорее обратитесь к врачу. Во время визита к врачу обратите его внимание на эти изменения, а также покажите врачу вашу технику самостоятельного обследования, задайте любые интересующие вас вопросы.

Осмотр у врача

Во время осмотра врач осмотрит обе груди с целью выявить узловые образования или другие изменения. Он может обнаружить изменения, которые вы пропустили при самостоятельном обследовании. Он также осмотрит подмышечные лимфатические узлы.

Маммография

Это исследование является серией рентгеновских снимков железы, и на данный момент это лучший метод исследования для обнаружения опухолей небольшого размера, не поддающихся определению руками врача при пальпации.

Существует два типа данного исследования.

Обзорные/скрининговые снимки. Выполняются регулярно, один раз в год, они могут быть полезны для обнаружения изменений, произошедших в железе со времени последнего снимка.

Диагностический снимок. Выполняется для оценки изменений, обнаруженных вами или вашим врачом. Для хорошей визуализации может потребоваться выполнения нескольких снимков, в том числе прицельных снимков подозрительной области.

Но метод маммографии не идеален. Некоторый процент раковых опухолей не виден на рентгеновских снимках, причем иногда они даже могут быть определены руками при пальпации, но, тем не менее, невидимы в рентгеновских лучах. Это называется ложноотрицательный результат. Процент таких опухолей выше у женщин в возрасте 40-50 лет: грудь у женщин такого возраста более плотная и отличить узловые образования на снимке на фоне более плотной ткани железы сложнее.

С другой стороны, на маммограмах можно увидеть изменения, похожие на раковую опухоль, когда на самом деле ее нет, это называется ложноположительными результатами. Такие ошибки приводят к проведению ненужных биопсий, переживаниям пациентов, повышению расходов медицинских учреждений. На точность описания маммограмм существенно влияет опыт врача-рентгенолога. Но, несмотря на некоторые недостатки маммографии как скринингового метода большинство экспертов сходятся во мнениях, что это — наиболее надежный метод скрининга рака груди у женщин.

Во время процедуры маммографии вашу грудь помещают между специальными пластиковыми пластинами, обеспечивая ее неподвижность во время выполнения снимка. Вся процедура длится менее 30 секунд. Выполнение маммографии обычно не приносит дискомфорта, но если вас что-то будет беспокоить, сообщите об этом рентген-лаборанту, который выполняет снимок.

Планируя дату ежегодной маммографии и визита к врачу, сначала посетите врача, чтобы он при осмотре мог обнаружить подозрительные участки в груди и написать направление рентгенологу для того, чтобы сделать прицельный снимок.

Другие методы скрининга

Маммография с компьютерным распознаванием образов (CAD, Computer-Aided Detection).

При традиционной маммографии ваши снимки смотрит и описывает врач-рентгенолог, опыт и квалификация которого в основном и определяют точность постановки диагноза, в частности, количество случаев опухолей малого размера, пропущенных на снимках. В нашем случае, врачу предлагается для начала указать программе на подозрительные, на его взгляд, участки, после чего программа выделяет дополнительно участки, подозрительные с ее точки зрения. Конечно, программа никогда не сможет заменить интеллект врача, но совместная работа человека и компьютера может повысить количество опухолей груди, распознанных на самых ранних стадиях.

Цифровая маммография.

Принципиально отличается от традиционной маммографии способом хранения рентгеновского изображения. Снимок с самого начала фиксируется цифровым детектором (как цифровая фотография, без пленки) и в дальнейшем врач получает возможность изменять яркость изображения, увеличивать отдельные его участки. Цифровые снимки могут быть переданы на большие расстояния, например, из провинции — в крупный центр, для консультации со специалистом. Цифровая маммография наиболее актуальна для женщин 40-50 лет, поскольку их грудь более плотная, и возможность изменить яркость изображения очень востребована.

Магнитно-резонансная томография (МРТ).

Данный метод исследования позволяет получить изображение всей массы груди, сделать виртуальные послойные срезы. При этом вместо рентгеновского излучения используется мощное магнитное поле и радиосигнал, иными словами, данное исследование не дает лучевой нагрузки. МРТ не используется для массового скрининга рака груди, но может быть назначена для исследования подозрительных участков, недоступных для пальпации из-за малого размера и плохо видных на традиционных маммограммах. МРТ не заменяет, но дополняет традиционную маммографию.

МРТ не показано для потокового скрининга рака груди в связи с большим количеством ложноположительных ответов, что приводит к ненужным биопсиям и переживаниям пациенток. Данное исследование относится к высокотехнологичным и дорогим, снимки требуют расшифровки опытным врачом-рентгенологом.

Согласно последним рекомендациям, МРТ следует проводить всем женщинам с впервые поставленным диагнозом рак груди. Это может выявить одновременное наличие дополнительного очага опухоли в той же железе или во второй груди, не обнаруженной на маммограммах. Тем не менее, пока нет достоверных данных, снижает ли такое исследование смертность от рака груди.

УЗИ молочной железы.

Метод используется для дополнительной оценки подозрительных очагов, видимых на маммограммах или при осмотре. Для получения ультразвукового изображения используются звуковые волны высокой частоты, то есть данное исследование, как и МРТ, не дает лучевой нагрузки. УЗИ позволяет достоверно отличить объемные образования — кисты, то есть полости с жидкостью, от узлов, состоящих из плотной ткани. УЗИ груди не используется для скрининга рака из-за большого количества ложноположительных результатов — создается видимость болезни там, где ее нет.

Новые методы скрининга

Протоковый лаваж

В наружное отверстие выводного протока молочных желез, расположенное на соске, врач вводит тонкую гибкую трубку, катетер, по которому сначала вводит специальный раствор, а затем получает взвесь клеток, среди которых могут оказаться и атипичные, раковые. Большинство раковых опухолей груди начинают свой рост именно из просвета протоков желез, и действительно: атипичные клетки могут быть обнаружены в лаваже задолго до появления первых признаков опухоли на маммограммах.

Однако данный метод является новым и инвазивным вмешательством, для которого не до конца определен процент ложноотрицательных результатов, а также не до конца исследована связь между обнаружением клеток рака в лаваже и развитием рака груди. До тех пор, пока не получены ответы на эти вопросы, протоковый лаваж не может быть рекомендован в качестве массового скринингового метода.

Сцинтиграфия молочных желез

Новая технология обнаружения мельчайших опухолей в молочных железах. Вам внутривенно вводится специальное вещество, изотопный радиофармпрепарат, который распределяется по организму и накапливается в ткани молочной железы. Недавние исследования показали, что данный метод помогает выявить опухоли небольшого размера, которые были пропущены при маммографии и УЗИ.

Взятие биопсии из подозрительного очага, обнаруженного данным методом, представляет собой проблемы, но в этом направлении ведутся исследования.

Данное исследование дает небольшую лучевую нагрузку на организм; для проведения исследования необходимо сжатие груди, как при маммографии. В исследовании нового метода принимают участие женщины с плотной грудью (поскольку маммография для них недостаточно эффективна) и женщины с высоким риском развития рака груди. В зависимости от результатов исследования, будет определено место данного диагностического метода в ряду методов ранней диагностики рака груди. Вероятно, метод станет дополнением к обычной маммографии.

Проводится с группой детей и направлена на выделение детей, обладающих той или иной группой характеристик, оценивает постоянство тех или иных психологических свойств у данной группы детей.

2. Углубленная психологическая диагностика , которая проводится уже после выделения детей, имеющих какие либо особенности развития и нуждающихся в дополнительной развивающей или коррекционной работе, т. е. в специальной психологической помощи. Как правило, проводится индивидуально или в малых группах.

3. Динамическое обследование , с помощью которого прослеживается динамика развития, эффективность обучения, развивающих и/или коррекционных мероприятий. Может проводиться несколько раз в течение одного коррекционного курса.

4. Итоговая диагностика . Цель данного вида диагностики – оценить состояние ребенка по окончании курса коррекционной работы.

ПРИНЦИПЫ ПРОВЕДЕНИЯ ДИАГНОСТИКИ

При проведении любого вида диагностики педагог-психолог дошкольного образовательного учреждения должен соблюдать следующие принципы:

– комплексность и разносторонность в изучении ребенка, стремление к максимальному учету в оценке развития всех его значимых характеристик;

– изучение детей в деятельности и отношениях, через деятельность и отношения;

– педагогическая направленность: изучение, диагностирование не как самоцель, а как средство, определяющее направление коррекционной помощи ребенку в преодолении его проблем;

– участие в изучении и оценке развития ребенка всех включенных в его судьбу и заинтересованных сторон (родителей, воспитателей, педагогов);

Для того чтобы результаты диагностики не были искажены, педагогу-психологу нужно принимать во внимание:

– физическое развитие и состояние ребенка;

– психофизиологические особенности его возраста;

– динамику физического развития (анамнез);

– состояние слуха, зрения;

– особенности развития двигательной сферы;

– нарушения общей моторики (общая напряженность или вялость, неточность движений; параличи, парезы, наличие их остаточных явлений);

– координацию движений (особенности походки, жестикуляции, затруднения при необходимости удержать равновесие, трудности регуляции темпа движений, наличие гиперкинезов, синкинезий, навязчивых движений);

– особенности работоспособности (утомляемость, истощаемость, рассеянность, пресыщаемость, переключаемость, усидчивость, темп работы; увеличение количества ошибок к концу занятия или при однообразных видах деятельности; жалобы на головную боль).

МЕТОДЫ ПСИХОЛОГИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ

Методы исследований можно рассматривать, исходя из четырех основных позиций:

a) неэкспериментальные психологические методы;

б) диагностические методы;

в) экспериментальные методы;

г) формирующие методы.

В настоящее время разработано большое количество методов диагностики, но не все они применимы к детям дошкольного возраста. Наиболее приемлемыми являются: наблюдение, беседа, эксперимент, опрос.

Неэкспериментальные методы:

Наблюдение является одним наиболее часто используемых исследовательских методов. Наблюдение может применяться в качестве самостоятельного метода, но обычно оно органически включается в состав других методов исследования, таких, как беседа, изучение продуктов деятельности, различные типы эксперимента и т. д.

Наблюдением и самонаблюдением называется целенаправленное, организованное восприятие и регистрация объекта и является старейшим психологическим методом.

Наблюдение может проводиться непосредственно, либо с использованием наблюдательных приборов и средств фиксации результатов. К числу их относятся: аудио-, фото- и видеоаппаратура, особые карты наблюдения и т. д.

Фиксация результатов наблюдения может производиться в процессе наблюдения либо отсрочено.

Наблюдение является незаменимым методом, если необходимо исследовать естественное поведение без вмешательства извне в ситуацию, когда нужно получить целостную картину происходящего и отразить поведение индивидов во всей полноте. Наблюдение может выступать в качестве самостоятельной процедуры и рассматриваться как метод, включенный в процесс экспериментирования. Результаты наблюдения за испытуемыми в ходе выполнения ими экспериментального задания являются важнейшей дополнительной информацией для исследователя.

Анкетирование , как и наблюдение, является одним из наиболее распространенных исследовательских методов в психологии. Анкетирование обычно проводится с использованием данных наблюдения, которые (наряду с данными, полученными при помощи других исследовательских методов) используются при составлении анкет.

Существуют три основных типа анкет, применяемых в психологии:

– это анкеты, составленные из прямых вопросов и направленные на выявление осознаваемых качеств испытуемых.

Это анкеты-шкалы; при ответе на вопросы анкет-шкал испытуемый должен не просто выбрать наиболее правильный из готовых ответов, а проанализировать (оценить в баллах) правильность из предложенных ответов.

Беседа – один из методов исследования человеческого поведения, так как в других естественных науках коммуникация между субъектом и объектом исследования невозможна. Диалог между двумя людьми, в ходе которого один человек выявляет психологические особенности другого, называется методом беседы. Беседу также можно проводить с группой, когда воспитатель задает вопросы всей группе и следит, чтобы в ответах присутствовало мнение всех членов группы, а не только самых активных.

Беседа может быть и более стандартизованной, и более свободной. В первом случае беседа ведется по строго регламентированной программе, со строгой последовательностью предъявления четко фиксировать ответы и сравнительно легко обрабатывать результаты.

Во втором случае содержание вопроса заранее не планируется. Общение протекает свободнее, шире, но это осложняет организацию, проведение беседы и обработку результатов. Такая форма предъявляет очень высокие требования к преподавателю.

Существуют также промежуточные формы беседы, которые стараются объединить положительные качества обоих указанных типов.

При подготовке к беседе очень большое значение имеет предварительная работа.

1. Ведущий беседу должен тщательно продумать все аспекты той проблемы, о которой он собирается говорить, подобрать те факты, которые, возможно, будут ему нужны. Четкая постановка цели беседы помогает формулировать четкие вопросы и избегать случайных.

2. Он должен определить, в какой последовательности будет поднимать темы или задавать вопросы.

3. Важно правильно выбрать место и время разговора. Необходимо, чтобы поблизости не было людей, присутствие которых могло бы смутить, или, того хуже, повлиять на искренность собеседника.

При проведении беседы, особенно свободной, следует придерживаться следующих рекомендаций:

1. Начинать общение следует с тематики, приятной собеседнику, чтобы он охотно начал говорить.

2. Вопросы, которые могут оказаться неприятными для собеседника или вызвать ощущение проверки, не должны быть сосредоточены в одном месте, они должны быть равномерно, распределяться по всей беседе.

3. Вопрос должен вызывать обсуждение, развертывание мысли.

4. Вопросы должны учитывать возрастные и индивидуальные особенности собеседника.

5. Искренний интерес и уважение мнения собеседника, доброжелательное отношение в разговоре, желание убедить, а не принудить к соглашению, внимание, сочувствие и участие не менее важны, чем умение убедительно и аргументировано говорить. Скромное и корректное поведение вызывает доверие.

6. Воспитатель должен быть внимательным и гибким в беседе, предпочитать косвенные вопросы прямым, которые порой неприятны собеседнику. Нежелание отвечать на вопрос должно встречаться с уважением, даже если из-за этого упускается важная для исследования информация. Если вопрос очень важен, то его в ходе беседы можно задать еще раз в иной формулировке.

7. С точки зрения результативности беседы лучше задать несколько мелких вопросов, чем один крупный.

8. В беседе с воспитанниками следует широко использовать косвенные вопросы. Именно с их помощью воспитатель может получить интересующую его информацию о скрытых сторонах жизни ребенка, о неосознаваемых мотивах поведения, идеалах.

9. Ни в коем случае нельзя выражаться серо, банально или некорректно, стараясь таким образом приблизиться к уровню своего собеседника - это шокирует.

10. Для большей достоверности результатов беседы наиболее важные вопросы должны в различных формах повторяться и тем самым контролировать предыдущие ответы, дополнять, снимать неопределенность.

11. Не следует злоупотреблять терпением и временем собеседника. Беседа не должна длиться более 30-40 минут.

К несомненным достоинствам беседы следует отнести:

Наличие контакта с собеседником, возможность учитывать его ответные реакции, оценивать его поведение, отношение к содержанию разговора, задать дополнительные, уточняющие вопросы. Беседа может носить сугубо индивидуальный характер, быть гибкой, максимально адаптированной к воспитаннику

На устный ответ затрачивается меньше времени, чем на письменный.

Заметно сокращается количество вопросов, на которые не получены ответы (по сравнению с письменными методами).

Учащиеся более серьезно относятся к вопросам.

В то же время следует учитывать, что в беседе мы получаем не объективный факт, а мнение человека. Может случиться так, что он произвольно или непроизвольно искажает реальное положение дел. Кроме того, воспитанник, например, часто предпочитает сказать то, что от него ожидают.

Опросник.

Опросник принадлежит к самым проверенным, практикуемым и освоенным методикам. Но у этой диагностики есть одна распространенная отрицательная черта. Ее эксплуатируют, когда педагог не дает себе труда творчески отбирать методики для конкретной педагогической цели, и при помощи опросника пытаются узнать у самих детей, какова мера их воспитанности. Поэтому педагоги часто прибегают к одновременному опросу родителей и детей, а также учитывают собственную оценку.

Критерием оценки вопросника является мера обнаружения направленного интереса ребенка, его желаний, стремлений, сомнений и в итоге личных проблем жизни, а также мера духовной помощи ребенку: когда вопросник, будучи диагностикой, помогает детям осмысливать себя в мире и рождает их позитивную активность, открывая для них новый аспект жизни или новый ценностный объект.

Монографический метод. Данный исследовательский метод не может быть воплощен в какой - либо одной методике. Он является синтетическим методом и конкретизируется в совокупности самых разнообразных неэкспериментальных (а иногда и экспериментальных) методик. Монографический метод используется, как правило, для глубокого, тщательного изучения возрастных и индивидуальных особенностей.

Диагностические методы.

К диагностическим исследовательским методам относятся различные тесты, т.е. методы, позволяющие исследователю давать количественную квалификацию изучаемому явлению, а также различные приемы качественной диагностики, при помощи которых выявляются, например, различные уровни развития психологических свойств и характеристик испытуемых.

Тест – стандартизированное задание, результат выполнения которого позволяет измерить психологические характеристики испытуемого. Таким образом, целью тестового исследования является испытание, диагностика определенных психологических особенностей человека, а его результатом – количественный показатель, соотносимый с ранее установленными соответствующими нормами и стандартами.

Отличие диагностических методов от методов неэкспериментальных состоит в том, что они не просто описывают изучаемое явление, но и дают этому явлению количественную или качественную квалификацию, измеряют его.

Методика проведения диагностической работы.

Педагогическое обследование направлено на определение уровня усвоения программного материала воспитанниками дошкольного возраста. Обследование может проводиться как по программе в целом, так и по разделу или подразделу. На основании полученных данных делаются выводы, строиться стратегия работы, выявляются сильные с слабые стороны, разрабатываются технологии достижения желаемого результата, формы и способы устранения недостатков. Педагогическое обследование направлено на выявление уровня программного материала, достижения высоких результатов его усвоения, коррекцию форм, способов и методов обучения воспитанников, эффективность использования педагогических технологий.

Педагогическое обследование проводиться два раза в год: за первое полугодие – январь, за второе в мае (возможно третье в начале учебного года) Обследование по всем разделам программы, кроме специальных (музыкальное и физическое) проводят воспитатели, администрация присутствует при обследовании, помогает при разрешении спорных вопросов, проводят повторное обследование (если необходимо).

Результаты обследования обсуждаются на совместном совещании, выявляются причины недостаточно высокого уровня усвоения программного материала по каждой задаче, подразделу, разделу каждым ребёнком, намечаются дальнейшие действия педагогов в работе с воспитанниками. Составленная аналитическая справка зачитывается на педагогическом совете.

Диагностика имеет большое значение для целенаправленного и эффективного осуществления воспитательно-образовательного процесса. Она позволяет путем контроля (мониторинга) и коррекции всей системы воспитания и обучения и составляющих ее компонентов совершенствовать процесс воспитания, обучения и развития детей.

Этапы организации диагностической работы.

Определение целей и постановка задач, разработка методических рекомендаций для проведения педагогической диагностики.

Разработка критериев оценки уровней усвоения программного материала.

Разработка задач для обследования воспитанников.

Разработка плана проведения диагностического обследования.

Подготовка материала для диагностики.

Разработка таблицы – матрицы «Результаты педагогического обследования»

Заполнение схемы динамики индивидуального усвоения каждым воспитанником программного материала (в сравнении за два полугодия).

Составление на основе полученных данных аналитической справки усвоения программного материала по данному разделу.

В ОУ издаётся приказ «О проведении педагогической диагностики», в котором указываются цели проведения, ответственные, сроки проведения.

По окончанию диагностического обследования и подведения итогов издаётся приказ «Об итогах педагогической диагностики», в котором отражаются результаты, выводы, рекомендации, ответственные лица, сроки устранения недостатков.

Специфика психолого-педагогической диагностики младших школьников.

Какой же он, младший школьник, которому предстоит сложный путь изучения нового под руководством педагога, чей интерес к обучению предстоит пробудить педагогу?

Младший школьный возраст – этап развития ребёнка, который соответствует периоду обучения в начальной школе. Хронологические границы этого возраста различны в разных странах и в разных исторических условиях. Эти границы могут быть условно определены в интервале от 6-7 до 10-11 лет, их уточнение зависит от официально принятых сроков начального обучения.

Поступление ребенка в школу ставит перед учреждением целый ряд задач в период работы с младшими школьниками:

выявить уровень его готовности к школьному обучению и индивидуальные особенности его деятельности, общения, поведения, психических процессов, которые необходимо будет учесть в ходе обучения;

по возможности компенсировать возможные пробелы и повысить школьную готовность, тем самым провести профилактику школьной дезадаптации;

спланировать стратегию и тактику обучения будущего школьника с учетом его индивидуальных возможностей .

Решение этих задач требует глубокой проработки психологических особенностей современных школьников, которые приходят в школу с разным «багажом», представляющим совокупность психологических новообразований предыдущего возрастного этапа – дошкольного детства.

Каждый возрастной этап характеризуется особым положением ребенка в системе принятых в данном обществе отношений. В соответствии с этим жизнь детей разного возраста наполняется специфическим содержанием: особыми взаимоотношениями с окружающими людьми и особой, ведущей для данного этапа развития деятельностью. Хотелось бы отметить, что еще Л.С. Выготский выделял следующие типы ведущей деятельности:

младенцы – непосредственно эмоциональное общение;

раннее детство – манипулятивная деятельность;

дошкольники – игровая деятельность;

младшие школьники – учебная деятельность;

подростки – социально признаваемая и социально одобряемая деятельность;

старшеклассники – учебно-профессиональная деятельность .

Поступление в школу коренным образом меняет характер жизни ребёнка. С первых дней обучения в школе возникает главное противоречие - между постоянно растущими требованиями, которые предъявляются к личности ребёнка, его вниманию, памяти, мышлению, речи, и наличным уровнем развития. Это противоречие является движущей силой развития у младшего школьника. По мере возрастания требований уровень психического развития подтягивается до их уровня.

Младший школьный возраст – качественно своеобразный этап развития ребёнка. Развитие высших психических функций и личности в целом происходит в рамках ведущей на данном этапе деятельности (учебной – согласно периодизации Д.Б. Эльконина), сменяющей в этом качестве игровую деятельность, которая выступала как ведущая в дошкольном возрасте. Включение ребёнка в учебную деятельность знаменует начало перестройки всех психических процессов и функций .

Разумеется, далеко не сразу у младших школьников формируется правильное отношение к учению. Они пока не понимают, зачем нужно учиться. Но вскоре оказывается, что учение – труд, требующий волевых усилий, мобилизации внимания, интеллектуальной активности, самоограничений. Если ребёнок к этому не привык, то у него наступает разочарование, возникает отрицательное отношение к учению. Для того, чтобы этого не случилось учитель должен внушать ребёнку мысль, что учение – не праздник, не игра, а серьёзная, напряжённая работа, однако очень интересная, так как она позволит узнать много нового, занимательного, важного, нужного. Важно, чтобы и сама организация учебной работы подкрепляла слова учителя.

Вначале у него формируется интерес к самому процессу учебной деятельности без осознания её значения. Только после возникновения интереса к результатам своего учебного труда формируется интерес к содержанию учебной деятельности, к приобретению знаний. Вот эта основа и является благоприятной почвой для формирования у младшего школьника мотивов учения высокого общественного порядка, связанных с подлинно ответственным отношением к учебным занятиям.

Формирование интереса к содержанию учебной деятельности, приобретению знаний связано с переживанием школьниками чувства удовлетворения от своих достижений. А подкрепляется это чувство одобрением, похвалой учителя, который подчёркивает каждый, даже самый маленький успех, самое маленькое продвижение вперёд. Младшие школьники испытывают чувство гордости, особый подъём сил, когда учитель хвалит их.

Большое воспитательное воздействие учителя на младших связано с тем, что учитель с самого начала пребывания детей в школе становится для них непререкаемым авторитетом. Авторитет учителя – самая важная предпосылка для обучения и воспитания в младших классах .

Происходит функциональное совершенствование мозга – развивается аналитико-систематическая функция коры; постепенно изменяется соотношение процессов возбуждения и торможения: процесс торможения становится всё более сильным, хотя по-прежнему преобладает процесс возбуждения, и младшие школьники в высокой степени возбудимы и импульсивны .

Учебная деятельность в начальных классах стимулирует, прежде всего, развитие психических процессов непосредственного познания окружающего мира – ощущений и восприятий. Младшие школьники отличаются остротой и свежестью восприятия, своего рода созерцательной любознательностью .

Наиболее характерная черта восприятия этих учащихся – его малая дифференцированность, где совершают неточности и ошибки в дифференцировке при восприятии сходных объектов. Следующая особенность восприятия учащихся в начале младшего школьного возраста – тесная связь его с действиями школьника. Восприятие на этом уровне психического развития связано с практической деятельностью ребёнка. Воспринять предмет для ребёнка – значит что-то делать с ним, что-то изменить в нём, произвести какие-либо действия, взять, потрогать его. Характерная особенность учащихся – ярко выраженная эмоциональность восприятия.

В процессе обучения происходит перестройка восприятия, оно поднимается на более высокую ступень развития, принимает характер целенаправленной и управляемойдеятельности. В процессе обучения восприятие углубляется, становится более анализирующим, дифференцирующим, принимает характер организованного наблюдения.

Некоторые возрастные особенности присущи вниманию учащихся начальных классов. Основная из них – слабость произвольного внимания. Возможности волевого регулирования внимания, управления им в начале младшего школьного возраста ограничены. Произвольные внимания младшего школьника требует так называемой близкой мотивации. Если у старших учащихся произвольное внимание поддерживается и при наличии далёкой мотивации (они могут заставить себя сосредоточиться на неинтересной и трудной работе ради результата, который ожидается в будущем), то младший школьник обычно может заставить себя сосредоточенно работать лишь при наличии близкой мотивации (перспективы получить отличную отметку, заслужить похвалу учителя, лучше всех справиться с заданием и т. д.) .

Значительно лучше в младшем школьном возрасте развито непроизвольноевнимание. Всё новое, неожиданное, яркое, интересное само собой привлекает внимание учеников, без всяких усилий с их стороны.

Возрастные особенности памяти в младшем школьном возрасте развиваются под влиянием обучения.Усиливается роль и удельный вес словесно-логического, смыслового запоминания и развивается возможность сознательно управлять своей памятью и регулировать её проявления. В связи с возрастным относительным преобладанием деятельности первой сигнальной системы у младших школьников более развита наглядно-образная память, чем словесно-логическая. Они лучше, быстрее запоминают и прочнее сохраняют в памяти конкретные сведения, события, лица, предметы, факты, чем определения, описания, объяснения. Младшие школьники склоннык механическому запоминанию без осознания смысловых связей внутри запоминаемого материала .

Основная тенденция развития воображения в младшем школьном возрасте – это совершенствование воссоздающего воображения. Оно связано с представлением ранее воспринятого или созданием образов в соответствии с данным описанием, схемой, рисунком и т. д. Воссоздающее воображение совершенствуется за счёт всё более правильного и полного отражения действительности. Творческое воображение как создание новых образов, связанное с преобразованием, переработкой впечатлений прошлого опыта, соединением их в новые сочетания, комбинации, также развивается .

Под влиянием обучения происходит постепенный переход от познания внешней стороны явлений к познанию их сущности.Мышление начинает отражать существенные свойства и признаки предметов и явлений, что даёт возможность делать первые обобщения, первые выводы, проводить первые аналогии, строить элементарные умозаключения. На этой основе у ребёнка постепенно начинают формироваться элементарные научные понятия.

Аналитико-синтетическаядеятельность в начале младшего школьного возраста ещё весьма элементарна, находится в основном на стадии наглядно-действенного анализа, основывающегося на непосредственном восприятии предметов .

Младший школьный возраст – возраст достаточно заметного формирования личности. Для него характерны новые отношения с взрослыми и сверстниками, включение в целую систему коллективов, включение в новый вид деятельности – учение, которое предъявляет ряд серьёзных требований к ученику. Всё это решающим образом сказывается на формировании и закреплении новой системы отношений к людям, коллективу, к учению и связанным с ними обязанностям, формирует характер, волю, расширяет круг интересов, развивает способности.

В младшем школьном возрасте закладывается фундамент нравственного поведения, происходит усвоение моральных норм и правил поведения, начинает формироваться общественная направленность личности. Характер младших школьников отличается некоторыми особенностями. Прежде всего, они импульсивны – склонны незамедлительно действовать под влиянием непосредственных импульсов, побуждений, не подумав и не взвесив всех обстоятельств, по случайным поводам. Причина – потребность в активной внешней разрядке при возрастной слабости волевой регуляции поведения .

Возрастной особенностью является и общая недостаточность воли: младший школьник ещё не обладает большим опытом длительной борьбы за намеченную цель, преодоления трудностей и препятствий. Он может опустить руки при неудаче, потерять веру в свои силы и невозможности. Нередко наблюдается капризность, упрямство. Обычная причина их – недостатки семейного воспитания. Ребёнок привык к тому, что все его желания и требования удовлетворялись, он ни в чём не видел отказа. Капризность и упрямство – своеобразная форма протеста ребёнка против тех твёрдых требований, которые ему предъявляет школа, против необходимости жертвовать тем, что хочется, во имя того, что надо.

Младшие школьники очень эмоциональны. Эмоциональность сказывается, во-первых, в том, что их психическая деятельность обычно окрашена эмоциями. Всё, что дети наблюдают, о чём думают, что делают, вызывает у них эмоционально окрашенное отношение. Во-вторых, младшие школьники не умеют сдерживать свои чувства, контролировать их внешнее проявление, они очень непосредственны и откровенны в выражении радости. Горя, печали, страха, удовольствия или неудовольствия. В-третьих, эмоциональность выражается в их большой эмоциональной неустойчивости, частой смене настроений, склонности к аффектам, кратковременным и бурным проявлениям радости, горя, гнева, страха. С годами всё больше развивается способность регулировать свои чувства, сдерживать их нежелательные проявления .

Большие возможности предоставляет младший школьный возраст для воспитания коллективистских отношений. За несколько лет младший школьник накапливает при правильном воспитании важный для своего дальнейшего развития опыт коллективной деятельности – деятельности в коллективе и для коллектива. Воспитанию коллективизма помогает участие детей в общественных, коллективных делах. Именно здесь ребёнок приобретает основной опыт коллективной общественной деятельности.

Норма, виды нормы.

Норма - в ряде наук о живых организмах, в том числе о человеке (медицина, биология, а также социология и др.) рассматривается, как некая точка отсчёта, эталон, стандарт - для сравнения с другими вариантами состояния живого объекта (объектов) (которые могут рассматриваться, как девиация, патология).

Норма права - это общеобязательное, формально определённое правило поведения, установленное или санкционированное государством, обеспеченное его силой, закрепляющее права и обязанности участников общественных отношений и являющееся критерием оценки поведения, как правомерного, так и неправомерного.

Под социальными нормами понимают общие правила и образцы, поведения людей в обществе, обусловленные общественными отношениями и являющиеся результатом сознательной деятельнос?ти людей . Социальные нормы складываются исторически, закономерно. В процессе своего становления, преломляясь через общественное сознание, они затем закрепляются и воспроизводятся в необходимых обществу отношениях и актах. В той или иной мере социальные нормы являются обязательными для исполнения теми, кому адресованы, имеют определенную процедурную форму выполнения и механизмы своей реализации.

Существуют различные классификации социальных норм. Наиболее важным является разделение социальных норм в зависимости от особенностей их возникновения и реализации. По данному основанию выделяют пять разновидностей социальных норм: нормы морали, нормы обычаев, корпоративные нормы, религиозные нормы и правовые нормы.

Нормы морали представляют собой правила поведения, которые являются производными от представ?лений людей о добре и зле, о справедливости и не?справедливости, о хорошем и плохом. Реализация этих норм обеспечивается общественным мнением и внутренним убеждением людей.

Нормы обычаев - это правила поведения, вошед?шие в привычку в результате их многократного повторения. Реализация обычных норм обеспечивается силой привычки. Обычаи морального содержания называют нравами.Разновидностью обычаев считаются традиции, которые выражают стремление людей сохранить определенные идеи, ценности, полезные формы поведения. Другая разновидность обычаев - это ритуалы, регламентирующие поведение людей в бытовой, семейной и религиозной сферах.

Корпоративными нормами называют правила поведения, установленные общественными организациями. Их реализация обеспечивается внутренним убеждением членов этих организаций, а также самими общественными объединениями.

Под религиозными нормами понимаются правила поведения, содержащиеся в различных священных книгах либо установленные церковью. Реализация данного вида социальных норм обеспечивается внутренними убеждениями людей и деятельностью церкви.

Правовые нормы - это правила поведения, уставленные или санкционированные государством, церкви вовые нормы это права д, у новленные или санкционированные государством, а иногда и непосредственно народом, реализация которых обеспечивается авторитетом и принудительной силой государства.

Различные виды социальных норм появлялись не одновременно, а один за другим, по меренеобходимости.

С развитием общества они все более усложнялись.

Ученые предполагают, что первым видом социальных норм, возникшим еще в первобытном обще?стве были ритуалы. Ритуалом называют правило поведения, в котором самым главным является заранее строго заданная форма его исполнения. Само содержание ритуала не столь важно - главное значение имеет именно его форма. Ритуалами сопровождались многие события в жизни первобытных людей. Нам известно о существовании ритуалов проводов соплеменников на охоту, вступления в должность вождя, преподнесения даров вождям и др. Несколько позднее в ритуальных действиях стали выделять обряды. Обряды представляли собой правила поведения, заключавшиеся в выполнении некоторых символических действий. В отличие от ритуалов они преследовали определенные идеологические (воспитательные) цели и оказывали более глубокое влияние на психику человека.

Следующими по времени появления социальными нормами, которые являлись показателем новой, более высокой ступени развития человечества, были обычаи. Обычаи регулировали практически все стороны жизни первобытного общества.

Еще одним видом социальных норм, возникших в эпоху первобытности, были религиозные нормы. Первобытный человек, осознававший свою слабость перед силами природы, приписывал последним божественную силу. Первоначально объектом религиозного преклонения был реально существующий предмет - фетиш. Потом человек стал поклоняться какому?либо животному или растению - тотему, видя в последнем своего предка и защитника. Затем тотемизм сменился анимизмом (от лат. «анима» - душа), т. е. верой в духов, душу или всеобщую одухотворенность природы. Многие ученые полагают, что именно анимизм стал основой для возникновения современных религий: со временем среди сверхъестественных существ люди выделили несколько особенных - богов. Так появились первые политеистические (языческие), а потом и монотеистические религии.

Параллельно возникновению норм обычаев и религии в первобытном обществе формировались и нормы морали. Определить время их возникновения невозможно. Можно лишь сказать, что мораль появляется вместе с человеческим обществом и является одним из наиболее важных социальных регуляторов.

В период возникновения государства появляются первые нормы права.

Наконец, последними по времени возникают корпоративные нормы.

Все социальные нормы имеют общие черты. Они представляют собой правила поведения общего характера, т. е. рассчитаны на многократное применение, и действуют непрерывно во времени в отношении персонально неопределенного круга лиц. Помимо этого социальные нормы характеризуются такими признаками, как процедурность и санкционированность. Процедурность социальных норм означает наличие детально регламентированного порядка (процедуры) их реализации. Санкционированность отражает тот факт, что каждый из видов социальных норм имеет определенный механизм реализации их предписаний.

Социальные нормы определяют границы допустимого поведения людей применительно к конкретным условиям их жизнедеятельности. Как уже было указано выше, соблюдение данных норм обычно обеспечивается внутренними убеждениями людей либо путем применения к ним социальных поощрений и социальных наказаний в виде так называемых социальных санкций.

Под социальной санкцией обычно понимается реакция общества или социальной группы на поведение индивида в общественно значимой ситуации. По своему содержанию санкции могут быть позитивными (поощрительными) и негативными (наказывающими). Также различают санкции формальные (исходящие от официальных организаций) и неформальные (исходящие от неофициальных организаций). Социальные санкции выполняют ключевую роль в системе социального контроля, вознаграждая членов общества за выполнение социальных норм либо наказывая за отклонение от последних, т. е. за девиантность.

Девиантным (отклоняющимся) называется такое поведение, которое не соответствует требованиям социальных норм. Иногда подобные отклонения могут иметь позитивный характер и приводить к положительным последствиям. Так, известный социолог Э. Дюркгейм полагал, что девиация помогает обществу получить более полное представление о многообразии социальных норм, ведет к их совершенствованию, способствует социальному изменению, раскрывая альтернативы уже существующим нормам. Однако в большинстве случаев об отклоняющемся поведении говорят как о негативном социальном явлении, наносящем вред обществу. Причем в узком понимании под девиантным поведением подразумеваются такие отклонения, которые не влекут за собой уголовного наказания, не являются преступлениями. Совокупность преступных действий индивида имеет в социологии особое название - деликвентное (буквально - преступное) поведение.

Исходя из целей и направленности девиантного поведения выделяют деструктивный и асоциальный его типы. К первому типу относятся отклонения, причиняющие вред самой личности (алкоголизм, самоубийство, наркомания и др.), ко второму - поведение, наносящее вред общностям людей (нарушение правил поведения в общественных местах, нарушение трудовой дисциплины и т. п.).

Исследуя причины отклоняющегося поведения, ученые?социологи обратили внимание на то, что и девиантное и деликвентное поведение широко распространяются в обществах, переживающих трансформацию социальной системы. Причем в условиях общего кризиса социума такое поведение может приобретать тотальный характер.

Противоположностью отклоняющемуся поведению является поведение конформистское (от лат. conformis - подобный, сходный). Конформистским называют социальное поведение, соответствующее принятым в обществе нормам и ценностям. В конечном счете основной задачей нормативного регулирования и социального контроля является воспроизводство в обществе именно конформистского типа поведения.

.Психологический диагноз: понятие, типы, функции.

Психологический диагноз (diagnosis, от греч. diagnosis - распознание) - конечный результат деятельности психолога, направленной на описание и выяснение сущности индивидуально-психологических особенностей личности с целью оценки их актуального состояния, прогноза дальнейшего развития и разработки рекомендации, определяемых задачей психодиагностического обследования. Медицинское понимание диагноза, прочно связывающее его с болезнью, отклонением от нормы, отразилось и на определении этого понятия в психологии. В таком осмыслении психологический диагноз - это всегда выявление скрытой причины обнаружившегося неблагополучия. Подобные взгляды (например, в работах С. Розерцвейга (S.Rosenzweig)) приводят к неправомерному сужению предмета психологического диагноза, из него выпадает все то, что связано с выявлением и учетом индивидуально-психологических различий в норме. Психологический диагноз не ограничивается констатацией, а необходимо включает предвидение и выработку рекомендаций, вытекающих из анализа всей совокупности данных, полученных в ходе обследования в соответствии с его задачами. Предмет психологического диагноза - установление индивидуально-психологических различий как в норме, так и в патологии. Важнейшим элементом психологического диагноза является необходимость выяснения в каждом отдельном случае того, почему данные проявления обнаруживаются в поведении обследуемого, каковы их причины и следствия.

Типы диагноза: - Диагноз, выявляющий наличие /отсутствие определённых свойств и качеств личности (наличие / отсутствие акцентуаций). - Диагноз, позволяющий находить место испытуемого или группы по выраженности определённых качеств. = Проведение сравнений внутри обследуемой выборки, ранжирование, введение показателей высокого, среднего и низкого уровней развития изучаемых особенностей путем соотношения с каким-либо критерием, нормативом (низкая, средняя или высокая степень готовности к риску). Возможные уровни диагноза: 1) Симптоматический – констатация индивидуальных особенностей или симптомов, на основании которых строятся практические выводы 2) Этиологический – учитывает не только наличие особенностей (симптомов), но и причины их возникновения. 3) Типологический – определяет место и значения полученных данных в целостной картине развития ребёнка.

1. Осуществление диагноза деятельности, поведения, т. е. описание, анализ и характеристика особенностей поведения обследуемого.

2. Осуществление диагноза процессов регуляции деятельности или изучение психических процессов, благодаря которым осуществляется деятельность.

3. Осуществление диагноза механизмов регуляции, механизмов психических процессов, от которых зависит их протекание - диагностика систем нервных связей.

4. Диагностика генезиса механизмов регуляции или ответ на вопрос о том, как и в каких условиях формировалась психика данного индивида.